Ürolojik genetik hastalıklar
Son gözden geçirme: Kasım 2026
Kısaca
Bazı böbrek, idrar yolu ve üreme sistemi hastalıkları ailede kalıtılabilir. Genç yaşta başlayan, iki taraflı olan veya ailede birden fazla kişide görülen hastalıklarda kalıtsal bir neden akla gelir. Genetik değerlendirme hem sizin takibinizi hem de yakınlarınızın korunmasını yönlendirir.
Başlıca kalıtsal durumlar
- Polikistik böbrek hastalığı: iki böbrekte çok sayıda kist; zamanla böbrek yetmezliğine yol açabilir.
- Kalıtsal taş hastalıkları (örneğin sistinüri): çocukluk veya genç yaşta başlayan, sık tekrarlayan taşlar.
- Böbrek tümörüne yatkınlık yapan sendromlar (örneğin von Hippel-Lindau): genç yaşta, iki taraflı veya çok sayıda tümör.
- Ailesel prostat kanseri: BRCA2 gibi gen değişikliklerini taşıyan erkeklerde risk artar; ailede meme ve yumurtalık kanseri öyküsü de önemlidir.
- Lynch sendromu: kalın bağırsak ve rahim kanseriyle birlikte idrar yolu tümörü riskini artırır.
- Erkek kısırlığında Klinefelter sendromu, Y kromozomu eksiklikleri ve sperm kanalının doğuştan yokluğu.
Ne zaman şüphelenilir?
- Hastalığın beklenenden genç yaşta ortaya çıkması
- Birinci derece yakınlarda aynı veya ilişkili hastalıkların bulunması
- İki taraflı ya da çok sayıda tümör veya kist
- Çocukluk çağında başlayan taş hastalığı
- Menide sperm bulunmaması veya çok düşük sperm sayısı
Nasıl değerlendirilir?
Ayrıntılı aile öyküsü alınır ve gerekli görülürse tıbbi genetik uzmanına yönlendirilirsiniz. Gen testi genellikle kan veya tükürük örneğinden yapılır. Sonuçların ne anlama geldiği genetik danışmanlık ile açıklanır.
Kalıtsal bir neden saptanırsa takibiniz buna göre düzenlenir; yakınlarınıza tarama önerilebilir. Çocuk sahibi olmayı planlayan çiftlere seçenekler anlatılır.
Muayeneye gelirken
- Anne, baba, kardeş ve çocuklarınızdaki böbrek hastalığı, taş, kanser ve kısırlık öykülerini, tanı yaşlarıyla birlikte not edin.
- Yakınlarınıza ait rapor veya gen testi sonuçları varsa getirin.
Ne zaman acile başvurmalı?
Kalıtsal yatkınlık tek başına acil bir durum değildir. Ancak şu belirtilerde beklemeden başvurun:
- İdrarda gözle görülen kan
- Ateşle birlikte yan ağrısı
- Şiddetli, geçmeyen yan ağrısı
Acil durumda 112'yi arayın.
Doktorunuza sorabilecekleriniz
Muayeneye giderken bu listeyi yazdırabilir veya ekran görüntüsünü alabilirsiniz.
- 1Hastalığım kalıtsal olabilir mi?
- 2Gen testi gerekli mi, nerede yapılır?
- 3Çocuklarım ve kardeşlerim taranmalı mı?
- 4Sonuç takip ve tedavimi nasıl değiştirir?
Bu sayfa genel bilgi verir; kişisel durumunuz için muayene ve hekiminizin değerlendirmesi gereklidir. Herhangi bir ilacı başlamadan, bırakmadan veya dozunu değiştirmeden önce hekiminize danışın.